mail unicampaniaunicampania webcerca

    Luisa POLITANO

    Insegnamento di GENETICA

    Corso di laurea in OSTETRICIA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI OSTETRICA/O)

    SSD: MED/03

    CFU: 1,00

    ORE PER UNITÀ DIDATTICA: 15,00

    Periodo di Erogazione: Secondo Semestre

    Italiano

    Lingua di insegnamento

    ITALIANO

    Testi di riferimento

    Dallapiccola - Novelli: Genetica Medica Essenziale - Il Minotauro Editore

    Appunti dalle lezioni

    Obiettivi formativi

    Lo studente deve:
    - conoscere l'assetto cromosomico normale e le anomalie di numero e di struttura dei cromosomi;
    - conoscere i principali meccanismi di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane, autosomiche, recessive, legate all'X;
    - conoscere le caratteristiche principali dell'ereditarietà multifattoriale;
    - conoscere le caratteristiche principali dell'ereditarietà mitocondriale;
    - saper costruire un albero genealogico;
    - conoscere i principi della consulenza genetica, del consenso informato, delle biobanche;
    - conoscere i principi della diagnostica prenatale;
    - conoscere le patologie ereditarie più frequenti in epoca perinatale

    Prerequisiti

    Lo studente deve conoscere la biologia cellulare, i concetti fondamentali di biochmica, le basi cellulari e molecolari dell'eredità, la genetica dello sviluppo (meiosi e mitosi), i meccanismi della fecondazione, i concetti alla base dell'ereditarietà Mendeliana.

    Metodologie didattiche

    Lezioni frontali interattive;

    Metodi di valutazione

    Prove in itinere; esame finale orale

    Altre informazioni

    Gli esami di Biologia, Biochimica e Genetica sono propedeutici all'esame di Genetica Medica

    Programma del corso

    Parte Generale
    Cariotipo Normale e Patologico
    Trasmissione dei caratteri ereditari
    Trasmissione Autosomica Dominante
    Trasmissione Autosomica recessiva
    Trasmissione legata al Cromosoma X
    Trasmissione mitocondriale
    Malattie Multifattoriali
    Malattie rare, Biobanche genetiche
    Consulenza Genetica
    Test genetici
    Consenso informato
    Diagnosi Prenatale

    Parte Speciale
    Cause genetiche di ipotonia muscolare nel neonato
    Cause genetiche di Distress respiratorio nel neonato
    Atrofie muscolari spinali
    Talassemie
    Isoimmunizzazione materno-fetale

    English

    Teaching language

    ITALIAN LANGUAGE

    Textbook and course materials

    Dallapiccola - Novelli:Genetica Medica Essenziale - Il Minotauro Editore

    Class note

    Course objectives

    The student must
    - know the normal and pathological chromosomal structure and number
    - know the main mechanisms of mendelian inheritance, autosomal dominant, recessive and X-linked;
    - know the mechanisms of mitochondrial inheritance;
    - know the mechanisms of the polygenic inheritance;
    - know the principles of the genetic counseling, informed consent, biobanking;
    - know the principles of the prenatal diagnosis
    - know the most frequent genetic diseases in the perinatal period

    Prerequisites

    The student must know cell biology, the fundamental concepts of biochemistry, the cellular and molecular bases of heredity, the genetics of development (meiosis and mitosis), the mechanisms of fertilization, the basic concepts of Mendelian inheritance.

    Teaching methods

    Interactive lessons

    Evaluation methods

    In itinere tests; final oral examination

    Other information

    Exams of Biology, Biochemistry and Genetics are preliminary examination of Medical Genetics

    Course Syllabus

    General Part
    Normal and pathological karyotype
    Transmission of hereditary characters
    Autosomal Dominant Transmission
    Autosomal recessive transmission
    Transmission linked to Chromosome X
    Mitochondrial transmission
    Multifactorial Diseases
    Rare diseases, genetic Biobanks
    Genetic Consulting
    Genetic tests
    Informed consent
    Prenatal diagnosis

    Special Part
    Genetic causes of muscular hypotonia in the newborn
    Genetic causes of respiratory distress in the newborn
    Spinal muscular atrophies
    Thalassemias
    Maternal-fetal immunization

    facebook logoinstagram buttonyoutube logotype